Test de portadores (Individual) – Técnica Panel NGS

Prueba genética que identifica portadores de enfermedades hereditarias mediante secuenciación de nueva generación

Precio:

$ 2.465.000

DESCRIPCIÓN COMPLETA

El test de portadores individual analiza múltiples genes asociados a enfermedades autosómicas recesivas y ligadas al cromosoma X. Permite identificar si una persona es portadora de mutaciones que podrían transmitirse a la descendencia, siendo clave en planificación reproductiva, ya que permite identifucar 363 enfermedades hereditarias monogénicas de alta relevancia reproductiva y clinica

EXÁMENES INCLUIDOS

Panel de portadores genéticos por NGS (299 genes)
Análisis de variantes puntuales (>8000)
Detección de CNVs
Evaluación de genes clave (CFTR, SMN1, HBA1, HBA2, DMD)
Estudio de FMR1 (X frágil) por TP-PCR

¿PARA QUIÉN ESTÁ DIRIGIDA? / INDICACIONES / USOS CLÍNICOS

TIPO DE MUESTRA / PREPARACIÓN DEL PACIENTE

Tipo de muestra: sangre periférica en EDTA o muestra bucal (hisopado) | Preparación: no requiere ayuno

TIEMPO DE ENTREGA

10 a 20 días hábiles desde la recepción de la muestra

METODOLOGÍA / INFORMACIÓN TÉCNICA

Secuenciación de nueva generación (NGS) | Detección de variantes en múltiples genes | Alta cobertura y precisión analítica

TIPO DE PROCESAMIENTO

Procesamiento en laboratorio internacional especializado (remisión)

PRUEBAS RELACIONADAS

Puedes combinar con:

Genética oncológica

Panel Cáncer Hereditario – Mama y Ovario Completo – Técnica Panel NGS

Tiempo resultado