Deleciones/duplicaciones en gen BRCA1 – Técnica MLPA

Prueba genética para la detección de grandes deleciones y duplicaciones en el gen BRCA1 asociadas a cáncer hereditario

Precio:

$ 1.312.000

DESCRIPCIÓN COMPLETA

La prueba mediante MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) permite identificar alteraciones estructurales como deleciones o duplicaciones en el gen BRCA1, las cuales pueden no ser detectadas por técnicas de secuenciación convencional. Es fundamental en la evaluación de riesgo hereditario de cáncer de mama y ovario

¿PARA QUIÉN ESTÁ DIRIGIDA? / INDICACIONES / USOS CLÍNICOS

Pacientes con antecedentes familiares de cáncer de mama u ovario | Sospecha de síndrome de cáncer hereditario | Evaluación de riesgo genético | Apoyo en decisiones clínicas oncológicas

TIPO DE MUESTRA / PREPARACIÓN DEL PACIENTE

Tipo de muestra: sangre periférica en EDTA o muestra bucal | Preparación: no requiere ayuno

TIEMPO DE ENTREGA

25 a 35 días hábiles desde la recepción de la muestra

METODOLOGÍA / INFORMACIÓN TÉCNICA

MLPA para detección de variaciones en número de copias (CNVs) | Alta sensibilidad para deleciones/duplicaciones | Complementaria a NGS

TIPO DE PROCESAMIENTO

Procesamiento en laboratorio internacional especializado (remisión)

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25 a 35 días hábiles desde la recepción de la muestra

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$ 1.312.000