Test de portadores (Pareja) Básico – Técnica Panel NGS

Prueba genética en pareja para evaluar riesgo reproductivo de enfermedades hereditarias

Precio:

$ 4.670.000

DESCRIPCIÓN COMPLETA

El estudio de portadores en pareja está orientado a identificar riesgo reproductivo para enfermedades hereditarias monogénicas, principalmente autosómicas recesivas y ligadas al cromosoma X, antes de la gestación o en fases tempranas de planificación reproductiva. Su utilidad clínica principal es detectar parejas con riesgo aumentado de descendencia afecta, facilitar el asesoramiento genético y apoyar la toma de decisiones reproductivas

EXÁMENES INCLUIDOS

299 genes analizados. >8000 variantes puntuales. CNVs en DMD, SMN1, HBA1 y HBA2. Polimorfismos en CFTR y SMN1 para mejorar la identificación de portadores. Análisis de expansión de tripletes CGG en FMR1 mediante técnica complementaria TP-PCR para síndrome X frágil en mujeres. El análisis integrado incluye variantes relacionadas con enfermedades recesivas y ligadas al X clasificadas como patogénicas y probablemente patogénicas en bases de datos curadas o con un efecto deletéreo (frameshift, stop codon, nonsense, essential splicing, etc.). No se reportan de forma rutinaria las VUS, ni las benignas o probablemente benignas. ¿Qué enfermedades están incluidas en el panel? Enfermedades hereditarias monogénicas autosómicas recesivas y ligadas al cromosoma X. Enfermedades frecuentes con elevada prevalencia (>1/100.000) y elevada frecuencia de portador (>1/100) en la población. Enfermedades con un fenotipo bien definido, crónicas, severas y/o progresivas con afectación sensorial, motora o intelectual. Y en la mayoría de los casos de aparición precoz. Enfermedades con incidencia en urgencias pediátricas, muerte neonatal, muerte intraútero e incluidas en estudios neonatales ampliados. Enfermedades causadas por variantes patogénicas

¿PARA QUIÉN ESTÁ DIRIGIDA? / INDICACIONES / USOS CLÍNICOS

Parejas consanguíneas (ya que entre familiares se puede compartir la misma mutación con más probabilidad). Personas sin antecedentes familiares (ya que se trata de enfermedades recesivas). El 88% de los bebés nacidos con alguna enfermedad genética no tenían historia familiar previa. Personas que pertenezcan a alguna etnia con mayor riesgo de ser portadora de enfermedades genéticas

TIPO DE MUESTRA / PREPARACIÓN DEL PACIENTE

Tipo de muestra: sangre periférica en EDTA | Preparación: no requiere ayuno

TIEMPO DE ENTREGA

10 a 20 días hábiles desde la recepción de la muestra

METODOLOGÍA / INFORMACIÓN TÉCNICA

Secuenciación de nueva generación (NGS) | Análisis combinado de variantes en ambos individuos | Evaluación de riesgo reproductivo

TIPO DE PROCESAMIENTO

Procesamiento en laboratorio internacional especializado (remisión)

PRUEBAS RELACIONADAS

Puedes combinar con:

Genética oncológica

Panel Cáncer Hereditario – Mama y Ovario Completo – Técnica Panel NGS

Tiempo resultado